The Japan Times - Malattie rare, 80% ha origine genetica,test del Dna alla nascita

Almeno l'80% delle malattie rare ha origine genetica e lo screening genetico neonatale è un approccio innovativo per la diagnosi precoce di malattie rare e genetiche. È quanto ricordato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare in occasione di un accordo di collaborazione tra OMAR e il progetto europeo Screen4Care (S4C) coordinato dall'Università di Ferrara e da Pfizer, un progetto quinquennale (2021-2026), finanziato con 25 milioni di euro dall'Unione Europea e dall'EPFIA - European Pharmaceutical Federation of Industries and Associations, che lavora per accelerare la diagnosi delle malattie rare attraverso lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali. "Le persone che convivono con patologie rare spesso si trovano ad affrontare un percorso lungo e difficoltoso per ottenere la diagnosi: una media di circa 8 anni di consultazioni inconcludenti e possibili diagnosi errate che portano a trattamenti inefficaci e a un utilizzo inefficiente delle risorse sanitarie - spiega Alessandra Ferlini, dell'Università di Ferrara, e Coordinatrice Scientifica di Screen4Care - Se potessimo applicare un approccio di screening genetico neonatale per le patologie genetiche per le quali esiste un trattamento approvato, ogni anno e a tutti i 4 milioni circa di neonati in Europa, potremmo assicurare ai piccoli pazienti precocemente identificati un accesso rapido ai trattamenti, valutare la reale incidenza delle malattie rare e ultra-rare nella popolazione europea e, di conseguenza, migliorare anche la programmazione e l'utilizzo delle risorse economiche". Screen4Care utilizzerà un pannello custom di 245 geni (TREAT panel) per lo screening genetico neonatale, che verrà effettuato in diversi Paesi europei, inclusa l'Italia che ha il ruolo di Coordinamento Scientifico, inoltre il partner italiano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, rappresentato da Enrico Bertini, è stato scelto come 'hub genomico' nel Laboratorio di Genomica diretto da Antonio Novelli: 'hub' dove saranno analizzati tutti i neonati europei reclutati nel progetto (solo in Italia saranno circa 12.000)", conclude la genetista Ferlini. La collaborazione con OMAR va in questa direzione. "Vogliamo dare il nostro contributo alla realizzazione di un sistema di screening sempre migliore e fruibile per un numero più ampio di patologie. Crediamo che informare l'opinione pubblica sia fondamentale".

K.Yoshida--JT